| 稿件标题： | 两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断 |
| 稿件作者： | 郭柳薇,黄 王莹，李颖莉 |
| 关键字词： | α地中海贫血；β地中海贫血；基因诊断 |
| 文章摘要： | 摘要:目的研究两省（广东、广西）交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率。 方法采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点。采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血（左缺失α4.2缺失，右缺失α3.7缺失，东南亚型缺失__SEA）。 结果在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血，检出率为13.82％。其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例（9.21％），合并α3.7/αα 7例（3.22％），合并α4.2/αα 2例（0.92％），合并__SEA/α4.2 1例（0.46％）。检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种，分别是CD4142(－TCTT)、TATAboxnt28(A→G)、CD17(A→T)、CD7172(+A)、IVSⅡnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt29(A→G)、CD43(G→T)。结论两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82％，β地中海贫血基因突变类型呈现多样性。在遗传咨询和产前诊断中应引起重视。 |
| 杂志名称： | 重庆医学 |
| 文章刊期： | 2010年39卷14期 |
| 文章栏目： | 论著 |
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