| 稿件标题： | CD 36c.C275T 基因突变导致 CD36 缺失的研究 |
| 稿件作者： | 陈洁润,蒋丽红,李丽兰 |
| 关键字词： | [关键词] CD36 缺失; 基因突变; 分子机制及特征; 人群分布 |
| 文章摘要： | [摘 要] 目的 研究在广西 CD36 缺失个体中检测到的 CD 36 基因突变 c.C275T ,是否可导致 CD36 缺失和在人群中的发生率。方法 采用血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定试验( MAIPA )和流式细胞技术检测确定广西地区 1 位汉族男性个体( XXX )的 CD36 表型,应用 CD 36 外显子测序、cDNA 克隆测序对其 CD36缺失的分子基础展开研究,构建真核表达细胞株及应用蛋白免疫印迹试验( Western blot )验证所检测到的CD 36 突变基因对 CD36 表达的影响。应用所建立的针对该突变基因的 DNA PCR-SSP 基因分型方法,在随机的无血缘关系的 1 026 名广西地区人群中进行人群分布调查。结果 经 MAIPA 和流式细胞技术检测鉴定XXX 的 CD36 表型为 Ⅱ 型 CD36 缺失。 CD 36 外显子测序发现其具有 CD 36c.C275T ( p.Thr92Met )突变,为突变杂合子,CD 36cDNA 克隆测序发现该个体具有 c.275C>T ( p.Thr92Met )突变型和 CD 36 野生型 2 种 CD 36mRNA 转录本。通过建立的真核表达细胞株及 Western blot 验证结果显示 CD 36 c.275C>T 异常转录本可导致 CD36 表达缺失。该基因突变在人群的发生率研究显示,在随机的 1 026 名广西人群中, CD 36 c.275C>T 突变的人群发生率为 0 。结论 CD 36 基因突变 c.275C>T (p.Thr92Met )可导致 CD36 缺失,并初步阐明了其导致 CD36 缺失的分子基础及在广西地区人群中的分布特征,为了解中国人群 CD36 缺失的分子基础和特征提供了实验和理论依据。 |
| 文章基金： | 基金项目:广西壮族自治区自然科学基金项目( 2016GXNSFAA380143 );南宁市科学研究与技术开发计划项目(20173117);广西科学研究与技术开发计划项目( 08160-05)。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2023年39卷5期 |
| 文章栏目： | 论著 |
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